G 蛋白信号传导调节剂 7; RGS7

HGNC 批准基因符号：RGS7

细胞遗传学定位：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:240,774,742-241,357,230（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

为了研究涉及产蛋神经控制的基因，Koelle 和 Horvitz（1996）从线虫中克隆了egl-10 基因。egl-10基因突变导致的表型与G蛋白基因goa-1突变引起的表型相反，表明EGL-10可能调节G蛋白信号通路。Koelle和Horvitz（1996）发现EGL-10与调节G蛋白信号传导的酵母Sst2p有一个同源区域，因此他们将这个共同结构域命名为“RGS”，即“G蛋白信号传导相似域的调节器”。作者指出，包括人 RGS1（600323）和 RGS2（600861）在内的其他几种蛋白质也包含该结构域。他们通过搜索表达序列标签（EST）数据库确定了编码 RGS 结构域的其他人类基因。他们克隆了部分 1.9 kb cDNA，命名为 RGS7，其中包含一个 420 个密码子开放解读码组，编码与 EGL-10 具有 53% 同一性的蛋白质。RGS7 和 EGL-10 之间的同源性超出了 RGS 结构域。大鼠 mRNA 的 Northern 印迹显示，RGS7 主要在脑中表达，在肺中表达水平较低，为 2.7 kb mRNA。

▼ 基因结构

Sierra et al.（2002）确定RGS7基因包含16个外显子，跨度超过110 kb。

▼ 测绘

Sierra等（2002）通过基因组序列分析，将RGS7基因定位到染色体1q23.1。然而，Gross（2011）根据RGS7序列（GenBank BC022009）和基因组序列（GRCh37）的比对，将RGS7基因定位到染色体1q43。

Sierra et al.（2002）通过种间回交作图将小鼠Rgs7基因定位到染色体1。