含钾通道四聚化结构域的蛋白质 12；KCTD12

主要是胎儿表达的 T1 结构域；PFET1
PFETIN
KIAA1778
染色体 13 开放解读码组 2; C13ORF2

HGNC 批准的基因符号：KCTD12

细胞遗传学定位：13q22.3 基因组坐标（GRCh38）：13:76,880,175-76,886,405（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Resendes等（2004）通过对胎儿耳蜗cDNA文库进行消减杂交和差异筛选，然后筛选胎儿大脑和成人海马cDNA文库，孤立出编码KCTD12的全长cDNA，他们将其称为pfetin，或PFET1。预测的 325 个氨基酸的人类蛋白与小鼠 Pfet1 具有 97% 的一致性。它包含一个N端电压门控钾通道四聚化（T1）结构域和4个弱疏水区域，但没有跨膜结构域。小鼠和人 PFET1 的 ORF 富含 70% GC。对人类胎儿组织的 Northern 印迹分析检测到 6.0-kb 转录物在耳蜗和大脑中强烈表达，在骨骼肌、肺、卵巢和眼睛中中等表达，在胸腺、舌头、心脏和肾上腺中表达较低水平。相比之下，在成人组织中几乎检测不到 6.0 kb 转录本的表达，包括脊髓、大脑、小脑、骨骼肌、肺、淋巴结、肝脏、心脏和肾脏。免疫印迹和免疫组织化学分析显示，35 至 47 kD Pfet1 蛋白在各种耳蜗细胞类别中表达，特别是螺旋韧带的 I 型纤维细胞以及 I 型前庭毛细胞。

▼ 基因功能

Schwenk et al.（2010）通过大鼠和小鼠的功能蛋白质组学研究表明，大脑中的γ-氨基丁酸-B（GABA-B）受体是GABAB1（137190）、GABAB2（607340）及其成员的高分子质量复合物。 KCTD 蛋白的一个亚家族。KCTD蛋白8、12、12B和16（613423）在大脑中表现出不同的表达谱，并以四聚体形式与GABAB2的羧基末端紧密结合。这种共组装改变了 GABA-B（1,2）核心受体的特性：KCTD 蛋白增加了激动剂效力，并通过以 KCTD 亚型特异性方式加速起效和促进脱敏来显着改变受体的 G 蛋白信号传导。Schwenk等人（2010）得出的结论是，他们的结果确立了KCTD蛋白作为GABA-B受体的辅助子单元，决定了受体反应的药理学和动力学。

▼ 基因结构

Resendes et al.（2004）确定KCTD12基因是无内含子的。

▼ 测绘

Resendes et al.（2004）通过FISH和基因组序列分析，将KCTD12基因定位到染色体13q21。他们将小鼠基因定位到染色体 14。