黑皮质素 5 受体；MC5R

MC5受体

HGNC 批准的基因符号：MC5R

细胞遗传学定位：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:13,824,149-13,827,323（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Gantz等人（1994）报道了小鼠中编码黑皮质素受体家族第五个成员的新基因的分子克隆。小鼠 Mc5r 基因编码预测的 325 个氨基酸的蛋白质。Northern印迹分析表明，小鼠Mc5r mRNA在骨骼肌中高水平表达，而在肺、脾和脑中低水平表达。

▼ 测绘

Chowdhary等（1995）通过荧光原位杂交将人类MC5R基因定位到染色体18p11.2。

▼ 动物模型

Chen等人（1997）报道，由于皮脂腺脂质产生减少，有针对性地破坏Mc5r基因导致小鼠在斥水和体温调节方面出现严重缺陷。在多种外分泌组织中发现了高水平的 Mc5r，包括哈德腺、包皮腺、泪腺和皮脂腺，并且是哈德腺产生和应激调节的卟啉合成以及泪腺 ACTH/MSH 调节的蛋白质分泌所必需的。 。这些数据表明，多个外分泌腺需要 MC5R 来生产多种产品，这表明黑皮质素肽调节外分泌腺功能的协调系统。

Lee和Taylor（2013）发现，缺乏Mc5r的小鼠在出现实验性自身免疫性葡萄膜炎（EAU）后，其抗原呈递细胞（APC）亚群并没有增加，而野生型小鼠则增加了这一亚群。该 APC 亚群是诱导调节性 T 细胞（Treg）介导的耐受性所必需的。脾脏中发现的Mc5r依赖性APC需要表达A2ar（ADORA2A; 102776）在T细胞上激活EAU抑制Tregs。Lee和Taylor（2013）得出结论，在自身免疫性疾病的恢复过程中，眼部微环境通过黑皮质素介导的脾脏中调节性APC的扩增来诱导耐受，APC利用腺苷能途径促进自身抗原特异性Treg的激活。