伴有抽搐和促性腺激素亢进性功能减退症的脱发-精神发育迟滞综合征

Devriendt et al.（1996）提出，在两个兄弟中观察到的疾病为常染色体隐性遗传，但也承认不能肯定地排除X染色体连锁隐性遗传。两兄弟的父母都是健康的非近亲白人，出生时就患有全秃，头皮、睫毛和眉毛都消失了。在青春期，头发逐渐出现在头皮上，但仍然稀疏且蓬松。强直阵挛性惊厥在出生后第一个月开始，并在 4 岁后消失。小时候脑电图正常。30岁和23岁时，出现头皮脱发，眉毛正常。牙齿和指甲正常。两人均患有轻度智障。双侧睾丸体积8毫升，阴茎较小。血清FSH（118850）水平升高，与高促性腺激素性性腺功能减退症一致。扫描电子显微镜显示毛干外观异常，角质层受损或缺失，下面的毛细胞层暴露。这被描述为中央毛毛虫病（“毛发加羽毛”），这是一种毛干分裂的情况，使其呈现羽毛状外观。Devriendt et al.（1996）指出，由于在青春期之前很难评估高促性腺激素性性腺功能减退症，因此这可能与 Pridmore et al.（1992），Richeri-Costa 报道的儿童中的疾病相同。和Frota-Pessoa（1979），以及Wessel 等（1987）。其他几种脱发-智力低下综合征将在别处讨论；参见 203600、203650 和 230740。