生长控制，Y 染色体影响；GCY

STATURE; STA
牙齿尺寸；TS；TSY

细胞遗传学定位：Yq12 基因组坐标（GRCh38）：Y:26,600,001-57,227,415

▼ 正文

与 XX、XY 和 XYY 基因型相关的比较身高表明，至少有一个与身高有关的基因位于 Y 染色体上；XY 性腺发育不全者的身材较高表明，Y 染色体对身材的影响是通过雄激素以外的机制介导的（400044）。从 XO 和 XXY 案例来看，也有人认为决定较慢成熟的基因必须位于 Y 染色体上（Tanner et al., 1959）。Yamada et al.（1981）发现异色带Yq12的长度与身高之间存在相关性；然而，拜勒姓的阿米什男性完全或几乎完全缺乏异色片段对身材（或生育能力）没有影响（Borgaonkar et al., 1969）。Ogata和Matsuo（1992）比较了27名XY性腺发育不全患者与27名XX性腺发育不全患者的成年身高（233300）。身高分别为171.0厘米和164.4厘米；p = 小于 0.01。假定的身高轨迹（符号为 STA）并未绘制出来。

Alvesalo和de la Chapelle（1979、1981）以及Alvesalo和Portin（1980）通过对XO、XX、XY、XYY、XXX等非整倍体状态牙齿尺寸的研究得出结论：X上都存在牙齿生长促进因子。和 Y 染色体。Alvesalo和Portin（1980）提出“……Y染色体对牙齿生长的促进作用似乎比X染色体更有效”。Y染色体上的这一假定基因座早期被符号为TS；自赫尔辛基HGM8（1985）以来，它被符号为GCY，表示“生长控制Y”。牙齿生长因子被认为与身高的决定因素相同（de la Chapelle，1994）。

为了定位被认为存在于 X 染色体上的生长基因，Ogata 等人（1995）将 13 名日本和 4 名欧洲非马赛克成年男性 Yq 部分缺失患者的基因型与身高相关联。在 DYS11 和 DYS246 之间的区域被保留的 14 名患者中，身高被认为是正常的：11 名日本人，165-180 厘米；11 名日本人，165-180 厘米。3 欧洲人，165-173 厘米。删除该区域的其余 3 名患者身材矮小：日本人 2 名，均为 159 厘米；1 欧洲人，157 厘米。结果表明，DYS11在5C区间和DYS246在5D区间定义的区域可能是Y特异性生长基因的关键区域。

Kirsch 等人（2000）研究了 9 名 Yq 核型染色体异常的成年患者。他们证明，所有具有先前定义的纯 46,XYq- 核型的患者实际上都是含有与 45,X0 细胞相关的等双着丝粒（Y）或环（Y）染色体的细胞的嵌合体。对间质性 Yq 缺失患者染色体的分子分析确定了 GCY 基因的关键区域为 DYZ3 和 DYS11 之间的 2 Mb 间隔。

为了确定CYP19基因（107910）或Y染色体位点是否与身高变异相关，Ellis等人（2001）利用CYP19和Y染色体中常见的双等位基因多态性对随机抽取的413名成年男性和335名女性进行了关联研究来自大量人口样本。研究发现，CYP19 与身高之间的关联在男性中比在女性中更为明显。还发现了与 Y 染色体的关联。此外，当根据 CYP19 和 Y 染色体多态性的单倍型对男性进行分组时，检测到 4.2 厘米的差异。作者得出的结论是，在男性中，CYP19 和 Y 染色体上的遗传变异参与确定正常成年身高，并且这些基因座可能以加性方式相互作用。

Kirsch等人（2002）研究了9个Y染色体缺失个体，其中2个身材矮小，将GCY关键区域限制在标记SKY8和DYS11（sY83）之间的700 kb区域。