加帽蛋白调节剂和肌球蛋白 1 连接子 3; CARMIL3

富含亮氨酸的重复蛋白 16B；LRRC16B

HGNC 批准的基因符号：CARMIL3

细胞遗传学定位：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:24,052,009-24,069,729（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过搜索数据库中与正常成人组织相比在胎儿和肿瘤组织中上调的基因，Hsu et al.（2011）鉴定出了LRRC16B。推导的 1,372 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 150 kD。它包含一个与富含亮氨酸的重复结构域重叠的 N 端肌动蛋白结合结构域，以及其 C 端部分的 2 个核定位信号。Northern 印迹分析在几种肿瘤细胞系中检测到约 4.7 kb 的转录本。RT-PCR 分析检测到 LRRC16B 在成人大脑和睾丸中高表达，而在其他正常成人组织中几乎没有表达。LRRC16B 表达在所有检查的胎儿组织和大多数检查的肿瘤细胞系中相对较高。尽管 LRRC16B 在成人大脑中表达较高，但从胎儿大脑到成人大脑，LRRC16B 表达下调了 207 倍。免疫组织化学分析检测到人类胎儿大脑中的神经元而非神经胶质细胞中存在 LRRC16B 表达。在胎儿结肠、肾和肺的上皮细胞以及胎儿结肠粘膜固有层的间充质细胞中也检测到表达。荧光标记的 LRRC16B 定位于转染的 293T 细胞的细胞质和核聚集体中。

▼ 基因功能

Hsu等人（2011）发现，与匹配的正常组织相比，LRRC16B表达在卵巢癌和结直肠癌中上调，但在肝癌中没有上调。过表达和敲低研究表明LRRC16B可以增加细胞增殖和细胞周期蛋白B1（CCNB1;）123836）在细胞系子集中的表达。

▼ 测绘

Hartz（2012）根据LRRC16B序列（GenBank BC008134）与基因组序列（GRCh37）的比对，将LRRC16B基因定位到染色体14q11.2。