SWI5 同源重组修复蛋白;SWI5
SWI5,S. Pombe,同系物
SAE3,酿酒酵母,同系物;SAE3
染色体 9 开放解读码组 119; C9ORF119
HGNC 批准的基因符号:SWI5
细胞遗传学定位:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,275,356-128,288,989(来自 NCBI)
▼ 说明
SWI5与SFR1(616527)共同作用,促进DNA重组和修复(Yuan and Chen, 2011)。
▼ 克隆与表达
Akamatsu and Jasin(2010)从小鼠胚胎干(ES)细胞中克隆了Swi5的2个剪接变体。转录本具有不同的第一个外显子,推导的 89 个氨基酸和 121 个氨基酸蛋白质的 N 末端不同。它们在预测的卷曲螺旋结构域和 C 端序列中是相同的。免疫荧光分析显示 Swi5 与 Sfr1 在小鼠 ES 细胞和胚胎成纤维细胞的细胞核中共定位。
Yuan和Chen(2011)报道人类SWI5含有235个氨基酸。数据库分析揭示了从哺乳动物到酵母的直系同源物,所有这些直系同源物在卷曲螺旋结构域和C端结构域方面具有相似性。RT-PCR 分析检测到所有测试的细胞系中都有 SWI5 表达,EST 数据库分析表明 SWI5 在人体组织中广泛表达。
▼ 基因功能
Akamatsu and Jasin(2010)发现小鼠Sfr1和Swi5在体内和体外形成复合物。Swi5-Sfr1复合物还通过Swi5与Rad51(179617)相互作用,Rad51是一种在同源重组修复过程中发挥作用的DNA链交换蛋白。在小鼠 ES 细胞中敲除 Swi5 或 Sfr1 会减少另一种蛋白质的表达,并增加细胞对导致 DNA 链断裂的试剂的敏感性。
Yuan和Chen(2011)孤立地发现人类SWI5和MEI5在细胞核中相互作用并提供相互稳定性。蛋白质下拉实验表明,SWI5-MEI5 复合物也与 RAD51 相互作用。在 U2OS 细胞中,SWI5-MEI5 复合物促进 RAD51 焦点的形成以及电离辐射诱导的 DNA 损伤后受损 DNA 上的同源重组。SWI5 或 MEI5 的敲低会损害电离辐射后受损 DNA 上 RAD51 焦点的形成。
▼ 测绘
Yuan和Chen(2011)指出SWI5基因定位于染色体9q34.11。