3-磷酸​​甘油酰基转移酶、线粒体；GPAM

GPAT、线粒体
GPAT1

HGNC 批准的基因符号：GPAM

细胞遗传学定位：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:112,149,865-112,227,677（来自 NCBI）

▼ 说明

3-磷酸​​甘油酰基转移酶（GPAT；EC 2.3.1.15）催化甘油脂生物合成的初始和关键步骤，预计在细胞三酰甘油和磷脂水平的调节中发挥关键作用。根据定位于内质网或线粒体，已鉴定出两种哺乳动物形式的 GPAT。

▼ 克隆与表达

线粒体Gpat，或Gpam，在脂肪生成组织中高度表达，例如肝脏和脂肪组织（Shin et al., 1991）。

▼ 基因功能

在动物研究中，禁食/再喂食和注射胰岛素会引起 Gpat 的显着诱导（Shin et al., 1991）。与这些观察结果一致，在鼠 cDNA 的近端启动子中鉴定出了推定的碳水化合物反应序列（Yet et al., 1993；杰金斯等人，1995）。

▼ 测绘

Welch et al.（1998）利用连锁分析将小鼠Gpam基因定位到小鼠染色体19。Southern印迹分析被认为与单个结构基因的存在一致。Welch等人（1998）根据小鼠和人类染色体的比较图谱预测，Gpam的人类同源物位于10q24-q26上。

▼ 动物模型

Hammond et al.（2002）开发了线粒体 Gpat 缺陷的小鼠。这些小鼠的体重低于对照组，并且性腺脂肪垫的重量也有所减少。肝三酰甘油、血浆三酰甘油和极低密度脂蛋白三酰甘油分泌减少。肝三酰甘油、磷脂酰胆碱、磷脂酰乙醇胺中棕榈酸酯含量较低。位置分析显示，来自 Gpat 无效肝脏的磷脂酰乙醇胺和磷脂酰胆碱的 sn-1 位点棕榈酸较少，而 sn-2 位点花生四烯酸较多。Hammond et al.（2002）假设花生四烯酸的增加也可能影响类二十烷酸的产生。