泛素特异性蛋白酶 24; USP24

KIAA1057

HGNC 批准的基因符号：USP24

细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,066,359-55,215,364（来自 NCBI）

▼ 说明

泛素对细胞蛋白的修饰是一种重要的调节机制，由多种泛素结合酶和去泛素化酶的协调作用控制。USP24 属于半胱氨酸蛋白酶大家族，具有去泛素化酶的功能（Quesada et al., 2004）。

▼ 克隆与表达

Kikuno 等人（1999）通过对从脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 USP24，并将其命名为 KIAA1057。推导的977个氨基酸的蛋白质与USP9X（300072）具有显着的相似性。RT-PCR ELISA检测到骨骼肌中表达量最高，其次是卵巢，心、脑、肺、肝、肾中表达量中等，胰腺、脾、睾丸中表达量低。检查的胎儿组织和特定大脑区域显示低度或中等表达。

Quesada et al.（2004）表明USP24的催化结构域包含cys框、QQD框和USP酶特有的his框。

▼ 测绘

国际辐射混合定位联盟将USP24基因定位到染色体1（SHGC-74876）。

▼ 分子遗传学

有关 USP24 基因变异与帕金森病易感性之间可能关联的讨论，请参阅 PARK10（606852）。