系统性红斑狼疮,易感性,4; SLEB4
细胞遗传学定位:12q24 基因组坐标(GRCh38):12:108,600,001-133,275,309
有关系统性红斑狼疮的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 152700。
▼ 测绘
在一系列研究中,Nath 等人(2004)建立并证实了 12q24 处存在一个新的 SLE 易感位点,称为 SLEB4,该位点可能易患狼疮,特别是在西班牙裔和欧洲裔美国人家庭中。对 37 个多重西班牙裔家族进行的全基因组扫描显示,12q24 处的染色体区域超出了进一步评估的预定阈值。12q24 的连锁在 92 个欧洲裔美国人家庭中得到复制,并在 82 个欧洲裔美国人家庭的孤立组中得到证实,但在 55 个非洲裔美国人家庭中没有发现连锁。