智力发育障碍，常染色体隐性遗传 30; MRT30

智力低下，常染色体隐性遗传 30

细胞遗传学定位：6q12-q15 基因组坐标（GRCh38）：6:62,700,001-92,500,000

▼ 临床特征

Abou Jamra等（2011）报道了一个叙利亚近亲家庭（MR006），其中4人患有智力发育障碍。症状包括新生儿肌张力低下、严重运动迟缓、无法行走或爬行、严重智力障碍且无法言语、巨舌症、生长迟缓和轻度小头畸形。

▼ 测绘

Abou Jamra等人（2011）通过对患有智力发育障碍的叙利亚近亲家庭进行纯合性定位，发现SNP rs4612125和rs285651之间与近染色体6q上的22-Mb区域存在关联（lod评分为4.55）。

▼ 命名法

Abou Jamra et al.（2011）将近端染色体6q上的位点称为“MRT18”，但这里称为MRT30；MRT18是指对应到染色体6q23（614249）的疾病。