丝氨酸/精氨酸重复基质蛋白 2;SRRM2

富含丝氨酸/精氨酸的剪接因子相关核基质蛋白,300-KD
SR 相关核基质蛋白,300-KD;SRM300
SRL300

HGNC 批准的基因符号:SRRM2

细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,752,638-2,771,412(来自 NCBI)

▼ 说明

300 kD 核基质抗原 SRM300 与 160 kD 丝氨酸/精氨酸(SR)相关核基质蛋白 SRM160(605975)形成复合物,称为 SRM160/300 剪接共激活剂。该复合物通过促进与前 mRNA 结合的剪接因子之间的关键相互作用来发挥剪接功能,包括 snRNP 和 SR 家族蛋白(Blencowe 等人总结,2000)。

▼ 克隆与表达

Blencowe等(2000)通过生化纯化、微肽序列分析、EST数据库检索和单核细胞cDNA文库筛选,孤立得到编码SRM300的cDNA。与SRM160一样,推导的SRM300蛋白由2,296个氨基酸组成,富含丝氨酸(S)、精氨酸(R)和脯氨酸(P),具有大量SR二肽和2个长聚丝氨酸结构域,并且缺乏RNA识别结构域。SRM300 蛋白的一部分与 Nagase 等人(1997)鉴定的部分蛋白 KIAA0324 相同。Nagase等人(1997)通过RT-PCR分析检测到KIAA0324的普遍表达。Blencowe等人(2000)利用免疫印迹和免疫沉淀分析以及共聚焦显微镜证实SRM300与SRM160和前mRNA结合并且定位于核斑点中。用重组 SRM160 重建 SRM160/SRM300 耗尽的剪接反应可恢复剪接活性,表明 SRM160 是复合物中更重要的成分。

通过筛选 cDNA 文库中的 RNA 配体,Sawada 等人(2000)鉴定了编码 SRM300 的 cDNA,他们将其命名为 SRL300。推导的 2,752 个氨基酸的蛋白质具有多个 R、S 和 P 残基、大量磷酸化位点以及预测的 300 kD 分子量,表明它可能是全长蛋白质。免疫印迹分析在人和大鼠细胞中检测到大于 300 kD 的 GST 融合蛋白。Northern 印迹分析显示,所有测试的组织和细胞系中均表达 9.0 至 10.0 kb SRL300 转录物。

Zimowska et al.(2003)通过对HeLa细胞进行酵母2-杂交分析,随后进行序列分析,发现带有表位标记的人PNN(603154)与富含SR的蛋白SRP75(SRSF4)相互作用;601940)、SRM300、SRRP130(PNISR;616653)。这 4 种蛋白质共定位于 HCE-T 人角膜上皮细胞的细胞核中,其中任何一种蛋白质的过度表达都会影响其他蛋白质在核斑点和核质之间的分布。

▼ 测绘

Nagase等(1997)通过辐射杂交分析将SRM300基因(KIAA0324)定位到染色体16。通过基因组序列分析,Blencowe等(2000)将SRM300基因定位到染色体16。

Hartz(2015)根据SRRM2序列(GenBank AB002322)与基因组序列(GRCh38)的比对,将SRRM2基因定位到染色体16p13.3。

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