G蛋白偶联受体33; GPR33

HGNC 批准基因符号：GPR33

细胞遗传学定位：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:31,482,875-31,488,039（来自 NCBI）

▼ 说明

GPR33 与控制白细胞趋化性的趋化因子和趋化剂受体相关。人类最常见的 GPR33 等位基因包含提前终止密码子（Rompler et al., 2005）。

▼ 克隆与表达

Marchese等人（1998）克隆了小鼠Gpr33，它编码推导的339个氨基酸的蛋白质，具有7个跨膜结构域。通过数据库分析，他们鉴定出了人类 GPR33，它在第二个细胞内环的 140 位处包含一个终止密码子。在老鼠中，这个密码子指定了精氨酸。

Rompler 等人（2005）从 16 个真兽目中克隆了 120 个 GPR33 直向同源物，并确定该基因与第一批哺乳动物一起出现，但在大多数人类以及几种类人猿和啮齿类动物中主要通过引入过早终止密码子而失活大约0.5到100万年前。对代表所有主要语言群体的 1,217 名人类的基因组 DNA 进行的检查显示，主要的人类 GPR33 等位基因在位置 140 处终止。然而，在位置 140 处发现了编码全长受体且具有精氨酸的完整等位基因，其频率为2.1%。1 个个体为 arg140 纯合子，50 个个体为 arg140 杂合子。RT-PCR 检测到 Gpr33 的表达，该基因编码全长受体，主要在肺、脾和睾丸以及巨噬细胞系中。在人体组织中，GPR33在脾、肺、心、肝、肾、胰腺、胸腺、性腺和白细胞中表达。

▼ 测绘

Marchese等人（1998）通过FISH将GPR33基因定位到染色体14q12。