18 三体综合症

Shashi et al.（1996）描述了一名有表亲父母的新生儿，患有复杂的先天性心脏缺陷和提示18三体性的轻微异常。血液淋巴细胞和皮肤成纤维细胞核型正常。他在新生儿期死于术后并发症。使用尸检标本进行间期荧光原位杂交（FISH）显示，与正常对照肝组织相比，肝脏中大量细胞（17%）为染色体 18 三体性。然而，血液淋巴细胞、皮肤成纤维细胞和肾组织的间期 FISH 分析结果正常。Shashi等人（1996）得出的结论是，肝脏中18三体的明显嵌合可能是虚假的，异常模式与父母的血缘关系一起可能表明一种新的常染色体隐性畸形综合征。图中所示的患者外观异常，鼻根宽阔、睑裂狭窄、外眦赘皮、鼻翼缺陷、耳朵位置明显低且畸形、耳前垂和小颌畸形。