遗传性前列腺癌,14; HPC14
细胞遗传学定位:11q13 基因组坐标(GRCh38):11:63,600,001-77,400,000
有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 176807。
▼ 测绘
Thomas等(2008)在前列腺癌大型全基因组关联研究(GWAS)中检测到染色体11q13 rs10896449上的单核苷酸多态性(SNP),其G等位基因与前列腺癌风险显着相关(p = 1.76×10(-9))。rs10896449 SNP位于骨髓瘤中过表达的基因MYEOV(605625)上游67 kb。
Eeles et al.(2008)进行了一项全基因组关联研究(GWAS),使用了 1,854 名在 60 岁或之前诊断出临床检测出的前列腺癌或有疾病家族史的个体的血液 DNA 样本,以及 1,894 名人群筛查的对照者前列腺特异性抗原(PSA)浓度低(低于0.5 ng/ml)。他们使用 Illumina Infinium 平台分析了这些样本的 541,129 个 SNP。最初假定的关联通过另外 3,268 个病例和 3,366 个对照得到证实。Eeles et al.(2008)在染色体11上发现了一个SNP,rs7931342,它与前列腺癌风险显着相关(p = 1.7 x 10(-12))。他们将染色体 11 上 SNP rs7931342 所在的区域描述为“基因荒漠”。
在一项前列腺癌全基因组关联追踪研究中,Gudmundsson et al.(2009)用rs11228565A完善了之前11q13上的关联信号(优势比= 1.23,p = 6.7 x 10(-12))。Gudmundsson 等人(2009)在对冰岛人群中分型的 22 种前列腺癌风险变异进行的多变量分析中估计,风险分布前 1.3% 的携带者罹患该疾病的风险是普通人群的 2.5 倍。