丝氨酸掺入物2；SERINC2

肿瘤差异表达基因2; TDE2

HGNC 批准的基因符号：SERINC2

细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,409,777-31,434,678（来自 NCBI）

▼ 说明

SERINC2 属于跨膜蛋白 SERINC 家族，有助于将丝氨酸掺入磷脂酰丝氨酸和鞘脂中（Inuzuka et al., 2005）。

▼ 克隆与表达

通过数据库分析，鉴定出与TDE1（SERINC3；SERINC3；）相似的序列 607165），Player et al.（2003）鉴定了人类SERINC2，他们将其命名为TDE2。推导的 456 个氨基酸的蛋白质具有 11 个潜在的跨膜螺旋。它在 N 末端附近有一个富含半胱氨酸的区域，随后是一个富含苯丙氨酸的区域和一个中央保守的 MYC（190080）型螺旋环二聚化结构域。实时定量PCR检测到TDE2在膀胱、肾脏和骨骼肌中高表达，在胃、肝脏、皮肤、胎盘和卵巢中中等表达。在大脑、脾脏和心脏中没有检测到表达。RT-PCR 和原位杂交显示，与正常肺相比，肺肿瘤中 TDE2 表达升高。在正常肺中，TDE2 表达仅限于细支气管上皮。TDE2 定位于细胞质。

Inuzuka et al.（2005）克隆了大鼠Serinc2。推导的 450 个氨基酸的蛋白质包含 11 个跨膜结构域。大鼠脑原位杂交显示海马齿状回和小脑浦肯野细胞层有强烈的 Serinc2 表达。

▼ 基因功能

Inuzuka et al.（2005）发现红藻氨酸诱导的癫痫发作后大鼠齿状回中Serinc2的表达上调。Serinc2 在大肠杆菌中的表达增强了磷脂酰丝氨酸合酶的活性（参见 612792）。Serinc2在COS细胞中的表达显着增强了磷脂酰丝氨酸合酶和丝氨酸棕榈酰转移酶的活性（见605712）。

▼ 基因结构

Player et al.（2003）确定SERINC2基因有10个推定的外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Player et al.（2003）将SERINC2基因定位到染色体1p35.1。

Hartz（2012）根据SERINC2序列（GenBank AF352325）与基因组序列（GRCh37）的比对，将SERINC2基因定位到染色体1p35.2。