高铁血红蛋白还原酶缺乏症

NADPH 依赖性高铁血红蛋白还原酶缺乏症
TPNH-高铁血红蛋白还原酶缺乏症

▼ 临床特征

Sass等（1967）发现一名黑人男性缺乏NADPH（TPNH）-高铁血红蛋白还原酶，也称为NADPH还原酶和胆绿素还原酶B（BLVRB）；600941）。当亚甲蓝筛查试验发现患者的红细胞异常时，就发现了该病例，这通常是G6PD缺乏症的征兆；经实际检测，G6PD活性正常。施用伯氨喹 30 天未产生溶血。包括母亲在内的五名近亲的 NADPH-高铁血红蛋白还原酶水平处于中等水平，与杂合状态一致。父亲死了。正如人们根据 NADPH- 和 NADH（DPNH）- 高铁血红蛋白还原酶的相对活性的知识所预测的那样，在假定的纯合子中不存在高铁血红蛋白血症。

Bloom和Zarkowsky（1970）也报道了这样的病人。与高铁血红蛋白血症病例相比，他们的患者证明 NADPH 还原酶与 NADH 还原酶是分开的。