溶质载体家族 4（阴离子交换剂），成员 9；SLC4A9

阴离子交换蛋白 4；AE4

HGNC 批准的基因符号：SLC4A9

细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:140,360,194-140,375,141（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过基因组序列分析、数据库分析以及肾脏和胎脑cDNA文库的PCR，Lipovich等（2001）克隆了SLC4A9。他们鉴定了 14 种不同的 SLC4A9 剪接变体，其中大多数变异涉及包含或排除外显子 8、10、11、19 和 20 的部分。主要剪接变体编码 990 个氨基酸的蛋白质，其同一性为 49% 和 48%分别为SLC4A4（603345）和SLC4A7（603353）。它包含 12 个跨膜结构域、细胞内 N 和 C 末端以及几个丝氨酸和苏氨酸磷酸化位点。Northern 印迹分析仅在肾脏中检测到 4.3 和 6.0 kb 的转录物。

通过在数据库中搜索碳酸氢盐转运蛋白的同源物，然后对肾脏 cDNA 文库进行 PCR，Parker 等人（2001）克隆了 SLC4A9，他们将其称为 AE4。预测的蛋白质含有 945 个氨基酸，计算分子量为 104 kD。AE4有14个跨膜结构域和细胞内N端和C端。它包含一个 N 末端亮氨酸拉链基序、多个细胞内磷酸化位点和 2 个细胞外 N-糖基化位点。它与兔 Ae4 具有 84% 的氨基酸同一性，Ae4 是一种位于 β-嵌入肾细胞顶膜上的不依赖于钠的 Cl-/HCO3- 交换剂。无细胞电泳后的 SDS-PAGE 显示 AE4 的表观分子量为 100 kD。AE4 似乎没有被 N-糖基化。Northern印迹分析仅检测到肾脏中的表达。

▼ 基因结构

Lipovich et al.（2001）确定SLC4A9基因含有23个外显子。Parker et al.（2001）在SLC4A9基因中鉴定出22个外显子。CCAAT 框、GC 框和 TATA 框位于转录起始位点的上游。

▼ 测绘

Lipovich等（2001）通过基因组序列分析，将SLC4A9基因定位于染色体5q31，位于HEGFL（HBEGF；126150）和FGF1（131220）基因。