特定语言障碍 2; SLI2

染色体 19 上的特定语言障碍数量性状位点

细胞遗传学定位：19q 基因组坐标（GRCh38）：19:26,200,001-58,617,616

有关特定语言障碍的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见SLI1（602081）。

SLI Consortium（2002）收集了来自流行病学和临床人群的 98 个家庭，所有先证者的标准语言分数比其年龄平均值低 1.5 个标准差或更多，表明存在“特定语言障碍”。作者进行了全基因组系统分析3 个语言相关指标的数量性状位点（QTL）分析：语言基础临床评估修订版（CELF-R）、接受和表达量表以及非单词重复（NWR）测试。他们确定了 2 个区域，其中一个位于染色体 16q（SLI1；606711）和染色体19q（SLI2），两者的最大对数得分均为3.55。模拟表明，在这 2 个多点结果中，NWR 与 16q 的关联最为显着。临床和流行病学样本均显示 16q 和 19q 上连锁的孤立证据，表明这些可能代表 SLI 中普遍重要的位点，因此也是语言障碍的一般危险因素。

在 SLI 联盟（2004）收集的由 86 个家庭组成的样本中，所有先证者的语言技能比其年龄的平均值低 1.5 个标准差或更多，Haseman-Elston 连锁分析得出染色体上的最大 lod 得分为 2.31 19. 作者评论说，虽然 SLI Consortium（2002）的研究报道染色体 19 连锁似乎特定于表达语言测试，但 SLI Consortium（2004）的研究发现所有染色体 19 连锁都来自测试评估“无意义单词”特征，即受试者重复长度和复杂性不断增加的无意义单词。