T复合体1;TCP1

T-复合物同系物 TCP1

HGNC 批准的基因符号:TCP1

细胞遗传学定位:6q25.3 基因组坐标(GRCh38):6:159,778,498-159,789,602(来自 NCBI)

▼ 正文

已提出t-复合物多肽-1(TCP1)在细胞质中新翻译的蛋白质的折叠中发挥作用。微管蛋白(例如191110)是一种主要的胞质蛋白,其组装成微管对于许多细胞过程至关重要。Yaffe et al.(1992)研究了兔网织红细胞裂解物中α-和β-微管蛋白的生物合成。他们发现,新翻译的微管蛋白子单元进入了一个 900 kD 的复合物,该复合物包含作为其主要成分的 58 kD 蛋白质,该蛋白质与针对 t TCP1 的单克隆抗血清发生交叉反应。这使他们得出结论,TCP1 在微管蛋白生物合成中充当胞质伴侣。

Willison 等人(1985)通过使用 tcp1 基因座(t 复合体的一部分)的 cDNA 探针,将同源基因座指定给染色体 6。这一发现通过人类 TCP1 基因的 cDNA 探针得到了证实。关于某些人类畸形是 t 复合体基因座突变结果的怀疑在别处讨论过(182940)。TCP1 编码的蛋白质在睾丸和其他组织中大量表达。Willison等人(1987)利用克隆的基因和一组体细胞杂交体,以及原位杂交,将该基因定位于6q23-qter;因此,它与 HLA 复合体的联系并不紧密。由于这个原因和其他原因,TCP1 不太可能是人类的 t 复合体。Blanche等人(1987)发现TCP1与HLA和GLO1没有联系,并且可能被排除在6p之外。该结果与报道的 6q23-qter 定位一致。Fonatsch等(1987)通过原位杂交得出TCP1位点可能位于6q25-q27区域。Blanche等人(1992)证明TCP1和纤溶酶原(173350)基因没有重组,并且位于距TCP10(187020)约50 cM处,TCP10(187020)位于6q27带。

在小鼠和人类中,ACAT2基因(100678)与TCP1基因的3-prime区域显示互补重叠。这些基因在相反的 DNA 链上编码,并且以相反的转录方向编码。Masuno等(1996)通过荧光原位杂交将ACAT2基因定位于6q25.3-q26;因此 TCP1 基因的分配可以细化为 6q25.3-q26。

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