白细胞介素 1 受体辅助蛋白样 2;IL1RAPL2

白细胞介素 1 受体 9; IL1R9

HGNC 批准的基因符号:IL1RAPL2

细胞遗传学定位:Xq22.3 基因组坐标(GRCh38):X:104,566,199-105,767,829(来自 NCBI)

▼ 说明

IL1受体家族由真实受体(如IL1R(147810)和IL18R(604494))、诱饵受体(如IL1R2;147811),信号辅助受体(例如IL1RAP(602626)和IL18RAP(604509)),以及结构同源的孤儿受体。IL1RAPL2 与 IL1RAPL1(300206)一起形成 IL1R 超家族中孤儿受体的一个独特子集(Sana et al., 2000)。

▼ 克隆与表达

Jin等人(2000)在用IL1RAPL1(300206)cDNA序列搜索基因组数据库时,发现了一个相近的同源物,并将其命名为IL1RAPL2。他们通过筛选人脑cDNA文库获得了部分IL1RAPL2 cDNA。推导的 658 个氨基酸蛋白与 IL1RAPL1 蛋白有 65% 的同一性。这两种蛋白都具有 IL1 受体家族其他成员中不存在的新颖 C 末端序列。

Sana等人(2000)通过在基因组数据库中搜索与Toll同源域(THD)同源的序列,鉴定出编码IL1RAPL2的cDNA,他们将其命名为IL1R9。预测的 686 个氨基酸的蛋白的 307 个氨基酸的胞质尾在 THD 之外包含额外的 120 至 130 个残基,类似于 IL1R8(IL1RAPL1),但与其他 IL1R 不同。进化序列分析表明,IL1R8 和 IL1R9 可能形成 IL1R 超家族中功能不同的孤儿受体子集。Northern 印迹分析揭示了胎儿大脑中 5.5 kb 转录物的表达。

▼ 基因功能

使用功能性NF-kappa-B(NFKB;Sana等人(2000)通过报告基因检测发现,IL1RAPL1、IL1RAPL2或缺乏C端延伸序列的版本在IL18R胞外域的各种排列时不能直接响应IL1(见147760)或IL18(600953)嵌合体与其细胞质结构域融合。

▼ 基因结构

Jin等(2000)确定IL1RAPL2基因含有10个外显子,跨度超过400 kb。它沿着着丝粒到端粒的方向转录。

▼ 测绘

Jin等(2000)通过基因组序列分析,将IL1RAPL2基因定位到染色体Xq22。Sana et al.(2000)利用FISH将IL1RAPL2基因定位到染色体Xq22.2-q22.3。

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