精子发生相关蛋白 4; SPATA4
睾丸和精子发生细胞相关蛋白 2;TSARG2
HGNC 批准的基因符号:SPATA4
细胞遗传学定位:4q34.2 基因组坐标(GRCh38):4:176,184,579-176,195,585(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Liu et al.(2004)利用之前在毛发隐睾模型中被鉴定为生精细胞凋亡相关基因的毛发Srg2基因序列(Liu et al., 2002),Liu et al.(2004)鉴定并克隆了全长的毛发发生相关基因。 -4(SPATA4)来自人类睾丸cDNA文库的cDNA。SPATA4 编码推导的 305 个氨基酸的蛋白质,预测分子量为 34.8 kD。Northern 印迹分析检测到 1.7-kb SPATA4 转录物的睾丸特异性表达。人类睾丸的原位杂交分析显示,生精小管的精原细胞和精母细胞中存在 SPATA4 信号。转染至 COS-7 细胞的 SPATA4 的免疫荧光分析表明 SPATA4 定位于细胞核。
▼ 基因功能
Liu et al.(2004)表明,将SPATA4转染至MCF-7细胞中可加速细胞生长,使更多的细胞穿过S期并进入G2期。
▼ 基因结构
Liu et al.(2004)确定SPATA4基因含有6个外显子。
▼ 测绘
Liu等(2004)通过基因组序列分析,将SPATA4基因定位到染色体4q34.1-q34.2。
▼ 分子遗传学
Liu et al.(2004)对来自无精症、严重少精症或隐睾症患者的 122 份血液样本和对照样本的 SPATA4 基因进行 PCR-SSCP 分析,发现序列没有变化。