屈指、近视和眼内直肌纤维化

Kilic等人（1998）在一名13岁的土耳其女孩和她11岁的兄弟中描述了一种弯曲指综合症、眼内直肌纤维化、严重近视、面部异常、关节挛缩、和轻度脊柱侧凸。女孩还患有上睑下垂。孩子们智力正常。父母虽然正常，但却是近亲结婚。Rozin 等人（1984）在一名 16 岁犹太女孩身上描述了这种综合征，其特征是弯曲指和关节挛缩，并伴有多种眼部异常，包括上睑下垂、眼球突出和斜视。她还患有身材矮小和脊柱侧凸，并且她的面部特征与Kilic等人（1998）报道的相似。在那个家庭中也发现了父母的近亲血缘关系。回顾了与其他弯曲指综合征的差异。

Garcia-Ortiz 等人（2006）报道了一名 25 岁墨西哥男子，其面部格式塔和其他特征与 Rozin 等人（1984）和 Kilic 等人（1998）先前描述的患者相似，包括上睑下垂、屈指畸形、屈曲挛缩和脊柱侧凸。该患者还患有精神发育迟滞（可能是新生儿缺氧的结果），并具有其他骨骼特征，包括脊柱分段异常和腕骨骨联结。Garcia-Ortiz et al.（2006）认为骨骼变化可能代表了这种疾病的自然史；或者，与精神发育迟滞一起，可能表明存在微缺失综合症。患者在睡眠中突然死亡，年仅25岁；没有进行尸检。