小眼症，综合征 13; MCOPS13

缅因州小眼
伴有小头畸形、身材矮小和精神运动迟缓的圆形小眼症

有证据表明综合征性小眼症 13（MCOPS13）是由染色体 Xq28 上 HMGB3 基因（300193）突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

Goldberg 和 McKusick（1971）报告了一个非近亲亲属，其中通过女性相连的 3 个同胞中有 4 个男性患有缺损性小眼畸形、小头畸形、身材矮小和精神运动迟缓。其他特征包括上睑下垂、摆动性眼球震颤、内斜视、单耳和前倾耳以及门牙纵裂。角膜直径测量范围为 3 至 6 毫米；先证者和另一名受影响个体的后段检查显示，他们的虹膜缺损穿过视网膜和脉络膜延伸至睫状体，并累及先证者的视神经。一名患者表现出严重的脊柱后侧凸。没有发现男性间遗传的病例。该谱系中的两名女性成员无法接受检查，据说她们有眼睛异常，可能代表明显的杂合子。由于该家族居住在缅因州东海岸，Goldberg 和 McKusick（1971）建议将这种疾病命名为“缅因小眼球”。

Siber（1984）描述的X染色体连锁紊乱有许多与Goldberg和McKusick（1971）报告中描述的相似的特征。

▼ 遗传

Goldberg和McKusick（1971）报道的小眼症综合征在家族中的遗传模式提示X染色体连锁遗传。

▼ 分子遗传学

在最初由 Goldberg 和 McKusick（1971）报道的患有小眼球综合征家族的一名受影响男性中，Scott 等人（2014）进行了外显子组测序，并在 HMGB3 基因（300193.0001）中发现了 2 bp 插入，并通过 Sanger 测序证实了这一点在病人和他未受影响的母亲身上。对 13 名无血缘关系的小眼症男性患者的 HMGB3 分析显示没有进一步的突变。