激肽; KNCN

KINO
L5

HGNC 批准的基因符号：KNCN

细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,545,641-46,551,647（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Leibovici et al.（2005）通过对一个小鼠前庭感觉区cDNA文库的RACE-PCR克隆了Kncn，他们将其称为Kino。推导的 124 个氨基酸的小鼠蛋白具有 N 端信号肽和 2 个跨膜结构域，但与其他已知蛋白没有显着的同源性。Northern blot和RT-PCR分析检测到小鼠内耳、睾丸、肾、肝、心脏中表达，脑、肺和眼中表达较低。免疫荧光和免疫电子显微镜将 Kncn 蛋白定位于内耳感觉细胞动纤毛中。分别在胚胎第 14.5 天和 18.5 天首次在前庭毛细胞和听觉毛细胞的动纤毛中观察到表达。在出生后发育过程中，当听觉毛细胞开始失去动纤毛时，动纤毛蛋白以带状模式重新分布在这些细胞的顶端，与微管蛋白带共定位。在成熟的听毛细胞中，kinocilin 存在于静纤毛基部的角质板中。在成熟的前庭毛细胞中，动纤毛中仍存在动纤毛。在出生后发育过程中，kinocilin也在柱细胞和Deiters细胞中表达，这两种细胞都含有突出的跨细胞和顶端微管束，并且在伸长的精子细胞的manchette区域中表达，这是一种由微管组成的瞬时结构。Leibovici et al.（2005）得出结论，kinocilin定位于微管丰富的区域，在那里它可能参与囊泡和货物运输，或稳定微管网络。

▼ 基因结构

Leibovici等人（2005）确定KNCN基因含有4个编码外显子。

▼ 测绘

Leibovici et al.（2005）指出KNCN基因定位于染色体1p33。小鼠Kncn基因定位于染色体4的Mknk1（606724）和Dmdx1位点之间。

▼ 分子遗传学

Leibovici等人（2005）对75个受遗传性耳聋影响的家庭进行了KNCN基因突变筛查，但没有发现突变。