基底细胞癌，易感性，3; BCC3

细胞遗传学定位：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:1-4,400,000

有关基底细胞癌的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 BCC1（605462）。

▼ 测绘

Rafnar等人（2009）在对基底细胞癌进行全基因组扫描后发现染色体5p15.33上的rs401681满足全基因组显着性阈值（OR = 1.25, p = 3.7） × 10（-12））。基底细胞癌研究包括 2,565 名患者和 29,405 名对照者。然后，他们在超过 30,000 个癌症病例和 45,000 个对照中测试了 rs401681 与另外 16 种癌症类型的关联，发现与肺癌的关联（参见 LNCR3, 612571），与膀胱癌、前列腺癌和宫颈癌的关联较弱。然而，rs401681 似乎具有针对皮肤黑色素瘤的保护作用（OR = 0.88, p = 8.0 x 10（-4））。值得注意的是，大多数癌症类型的风险与环境因素密切相关。对该区域的调查发现了 rs2736098，它与某些癌症类型有更强的关联。然而，这两种变体都无法完全解释另一种变体的关联。SNP rs2736098对应于端粒酶逆转录酶蛋白（TERT;）中的A305A等位基因。187270），rs401681位于CLPTM1L基因（612585）的内含子中。

Stacey et al.（2009）在来自冰岛、东欧、美洲和西班牙的3,468例病例和38,107例对照中证实了rs401681的C等位基因与BCC的关联（优势比 = 1.20, P = 4.8 x 10（-9）） ）。他们发现，BCC 的风险等位基因对 3,843 例欧洲血统病例和 41,963 名对照者具有预防皮肤黑色素瘤的保护作用（比值比 = 0.86，P = 5.0 x 10（-8））。