碱性亮氨酸拉链核因子 1; BLZF1

JEM1
高尔基体蛋白 45

HGNC 批准的基因符号：BLZF1

细胞遗传学定位：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:169,368,195-169,396,575（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过差异显示来鉴定视黄酸刺激早幼粒细胞白血病细胞系（NB4）cDNA文库后上调的转录本，Duprez等人（1997）克隆了BLZF1，并将其命名为JEM1。推导的 400 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 45 kD。JEM1的N末端区域后面是含有核定位信号的基本区域；铰链区；亮氨酸拉链二聚化基序；和 C 端 PEST 基序。JEM1 还包含几个磷酸化位点。Northern 印迹分析在 T 细胞白血病、pro-B、pre-B、骨髓瘤和浆细胞瘤细胞系中检测到 3.0-kb 转录物，但在伯基特淋巴瘤细胞中未检测到。在包括肾上腺在内的多种正常组织中也检测到了 JEM1 的表达。表位标记的 JEM1 在转染的 COS-7 细胞的细胞核中以点状染色模式表达；它被排除在核仁之外。体外翻译的 cDNA 的 SDS-PAGE 检测到表观分子质量为 42 kD 的 JEM1。

Tong等（2000）通过分析EST，确定JEM1普遍表达。他们鉴定出一种 JEM1 剪接变体，称为 JEM1s，由外显子 3 延伸和聚腺苷酸化产生。推导的 174 个氨基酸的 JEM1s 蛋白缺乏亮氨酸重复序列、PEST 结构域和几个末端磷酸化位点。Northern 印迹分析检测到 NB4 细胞 RNA 中的两种变异。转染细胞裂解物的蛋白质印迹分析检测到表观分子质量为 23 kD 的 JEM1。转染细胞的共聚焦分析表明 JEM1 定位于细胞质而不是细胞核。

▼ 基因功能

Duprez et al.（1997）发现NB4细胞在视黄酸处理后24至72小时、生长突然停止之前，JEM1的表达增强。

Tong等人（2000）确定类维生素A增加了转染JEM1的HeLa细胞中报告基因转录物的表达。

Short et al.（2001）提出的证据表明，哺乳动物的 Blzf1（他们将其命名为高尔基体蛋白-45）与内侧高尔基体基质蛋白 Grasp55（608693）以及与 GTP 结合形式的 Rab2（179509）相互作用，但不与其他高尔基体 Rab 蛋白。Blzf1 的缺失会破坏高尔基体并导致分泌蛋白运输受阻。Short et al.（2001）得出结论，Grasp55 和 Blzf1 在内侧高尔基体上形成 Rab2 效应复合物，对于正常蛋白质转运和高尔基体结构至关重要。

▼ 基因结构

Duprez et al.（1997）确定BLZF1的5素UTR含有典型的Sp1（189906）增强子元件。3-prime UTR 包含 3 个聚腺苷酸化序列。

Tong等（2000）确定BLZF1基因含有7个外显子，跨度超过34 kb。启动子区域缺少 TATA 框、Inr 基序或 DPE 基序，但包含典型的 CCAAT 框。BLZF1具有多种转录调节因子的顺式作用元件，但没有视黄酸受体（见180240）元件或类维生素A X受体（见180245）元件。多腺苷酸化位点上游的 3 素 UTR 区域包含许多重复元件。

▼ 测绘

Duprez et al.（1997）通过FISH将BLZF1基因定位到染色体1q24。