尿苷/胞苷激酶1; UCK1

HGNC 批准的基因符号：UCK1

细胞遗传学定位：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,523,801-131,531,263（来自 NCBI）

▼ 说明

尿苷/胞苷激酶-1（EC 2.7.1.48）是一种嘧啶核糖核苷激酶，催化尿苷和胞苷磷酸化形成单磷酸尿苷（UMP）和单磷酸胞苷（CMP）（Van Rompay et al., 2001）。

▼ 克隆与表达

Van Rompay et al.（2001）通过寻找与小鼠尿苷/胞苷激酶相似的序列，然后对胎脑cDNA文库进行PCR，克隆了UCK1。推导的 277 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 31 kD。UCK1与小鼠Uck1有92%的氨基酸同一性，与人UCK2（609329）有72%的相似性。Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到 2.7 kb 的转录物，其中在肝脏、肾脏、骨骼肌和心脏中表达最高。在骨骼肌、心脏、肝脏和肾脏中检测到 1.8 kb 的转录物。

▼ 基因功能

Van Rompay et al.（2001）发现重组UCK1对尿苷和胞苷的磷酸化遵循Michaelis-Menten动力学。ATP 和 GTP 是有效的磷酸盐供体，但 CTP 或 UTP 未检测到活性。

▼ 基因结构

Van Rompay et al.（2001）确定UCK1基因包含7个外显子，跨度超过7 kb。

▼ 测绘

Van Rompay等（2001）通过基因组序列分析，将UCK1基因定位到染色体9q34.2。