外核苷三磷酸二磷酸水解酶 4；ENTPD4

溶酶体腺苷三磷酸双磷酸酶样蛋白 1; LYSAL1
尿苷二磷酸酶、高尔基管腔
UDP酶、高尔基体管腔
高尔基管腔UDP酶
LAP70；LALP70
KIAA0392

HGNC 批准的基因符号：ENTPD4

细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:23,429,162-23,457,647（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人（1997）通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 LYSAL1，并将其命名为 KIAA0392。推导的 554 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 64 kD。RT-PCR 检测到所有检查组织中 LYSAL1 的表达。

Wang和Guidotti（1998）利用5-prime RACE来延伸KIAA0392序列，从脑cDNA文库中克隆了全长cDNA。推导的 609 个氨基酸的蛋白质被称为高尔基体腔 UDP 酶，包含腺苷三磷酸双磷酸酶保守区和 2 个跨膜结构域。跨膜结构域之间有 2 个潜在的 N-糖基化位点。Northern 印迹分析显示在所有检查的组织中均表达 3.0、3.2 和 7.5 kb 的转录本。LYSAL1 在转染的 COS-7 细胞中的免疫荧光定位揭示了高尔基体的染色。

▼ 基因功能

Wang和Guidotti（1998）通过分析转染LYSAL1的COS-7细胞，确定LYSAL1增加了细胞内膜结合核苷磷酸酶的活性。以UDP为底物时活性最高，二价阳离子特别是Ca（2+）刺激活性最高。在去垢剂或阿拉甲辛（一种促进 UDP 跨膜移动的离子载体）存在下，UDP 水解增加，表明 LYSAL1 的活性位点位于高尔基体的腔侧。

▼ 测绘

Nagase等（1997）通过放射杂交分析将LYSAL1基因定位到染色体8。通过Southern印迹分析，Wang和Guidotti（1998）确定人类基因组中可能存在2个LYSAL1拷贝。