类似 SLIT 和 NTRK 的家族，成员 3；SLITRK3

KIAA0848

HGNC 批准的基因符号：SLITRK3

细胞遗传学定位：3q26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:165,186,720-165,197,109（来自 NCBI）

▼ 说明

SLITRK家族的成员，如SLITRK3，是具有2个N端富含亮氨酸重复序列（LRR）结构域的整合膜蛋白，与SLIT蛋白相似（参见SLIT1；603742）。大多数 SLITRK，包括 SLITRK3，也具有与神经营养蛋白受体具有同源性的 C 端区域（参见 NTRK1；191315）。SLITRK 主要在神经组织中表达并具有神经突调节活性（Aruga et al., 2003）。

▼ 克隆与表达

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（1998）克隆了 SLITRK3，他们将其命名为 KIAA0848。推导的蛋白质含有977个氨基酸。RT-PCR ELISA 检测到脑和肝脏中高表达，肺和卵巢中中等表达，所有其他检查组织中弱表达。

Aruga and Mikoshiba（2003）克隆了几个小鼠Slitrk cDNA，包括Slitrk3。推导的 Slitrk3 蛋白包含一个 N 末端信号肽，随后是 2 个 LRR 结构域、一个跨膜结构域和一个具有推定酪氨酸磷酸化位点的细胞质结构域。每个 LRR 结构域的两侧都是富含半胱氨酸的区域。发育中老鼠大脑的原位杂交检测到广泛的 Slitrk3 表达。

通过数据库分析，Aruga et al.（2003）鉴定出了人类SLITRK3。推导的 977 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 109 kD。与小鼠Slitrk3同源性超过95%，具有相同的蛋白质结构。Northern blot分析检测到5.2 kb的SLITRK3转录本主要存在于成人和胎儿神经组织中，其中在成人大脑皮层中表达最高。

▼ 基因功能

Aruga and Mikoshiba（2003）通过在小鼠嗜铬细胞瘤和神经母细胞瘤细胞系中过度表达，发现小鼠Slitrk3抑制神经突生长。

▼ 基因结构

Aruga等人（2003）确定SLITRK3基因含有2个外显子。外显子 1 是非编码的。

▼ 测绘

Nagase等（1998）利用放射杂交分析将SLITRK3基因定位到染色体3。Aruga等（2003）通过基因组序列分析将SLITRK3基因定位到染色体3q26。他们将小鼠 Slitrk3 基因定位到染色体 3E2 的一个区域，该区域与人类染色体 3q26 具有同线性。