跨膜 p24 转运蛋白 5;TMED5

跨膜 EMP24 蛋白转运结构域含蛋白 5
p24,γ-2
p28

HGNC 批准的基因符号:TMED5

细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:93,149,742-93,180,413(来自 NCBI)

▼ 说明

TMED5 编码维持高尔基体结构所需的蛋白质(Koegler et al., 2010)。

▼ 克隆与表达

Koegler等人(2010)利用质谱分析鉴定HepG2细胞内质网(ER)-高尔基中间室(ERGIC)蛋白,鉴定出TMED5,他们将其称为p28。推导的 229 个氨基酸的蛋白质具有可切割的 N 端信号序列,随后是高尔基动力学(GOLD)结构域、卷曲螺旋结构域、跨膜结构域和 12 个氨基酸的 C 端细胞质片段。预计 GOLD 结构域会介导与货物蛋白的相互作用。系统发育分析将 p28 归入 p24 蛋白的 γ 亚家族。p28 的直向同源物在酵母、蠕虫和小鼠中被鉴定。免疫荧光分析将 p28 定位于核周区域,与顺式高尔基体标记共定位,并点状显示细胞外围的结构。在细胞外周,p28与外壳蛋白复合物II(COPII)成分SEC31A(610257)和ERGIC蛋白ERGIC53(LMAN1; 601567)。

▼ 基因功能

Koegler et al.(2010)发现,在HepG2和HeLa细胞中,布雷菲德菌素A(BFA)诱导高尔基体破坏后,p28在ERGIC细胞质点中积累。通过小干扰 RNA 耗尽 p28 会导致 HeLa 细胞中高尔基体断裂和稳定微管减少。透射电子显微镜显示,片段化的 p28 耗尽的高尔基体池具有正常的顺反方向,但堆叠体并未彼此对齐。与对照 BFA 处理的 HeLa 细胞不同,p28 耗尽的细胞在去除 BFA 后没有恢复正常的高尔基体形态,并且解离的高尔基体堆栈无法交换蛋白质。在 p28 耗尽的 HeLa 细胞中,ER 和 ERGIC 形态没有变化,分泌和逆行转运似乎正常。Koegler et al.(2010)得出结论,p28是高尔基体堆叠之间形成带或侧桥所需的结构膜蛋白。

▼ 测绘

Koegler et al.(2010)报道TMED5基因定位于染色体1pter-q31.3。

Hartz(2016)根据TMED5序列(GenBank AF151858)与基因组序列(GRCh38)的比对,将TMED5基因定位到染色体1p22.1。

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