钙结合蛋白 7; CABP7

钙神经元2；CALN2

HGNC 批准的基因符号：CABP7

细胞遗传学定位：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:29,720,003-29,731,833（来自 NCBI）

▼ 说明

CABP7属于钙调蛋白（参见CALM1, 114180）蛋白超家族，具有2个高亲和力的EF手基序和一个C端跨膜结构域（McCue et al., 2012）。CABP7通过调节细胞内磷脂酰肌醇4-磷酸（PI4P）水平来控制胞质分裂（Rajamanoharan et al., 2015）。

▼ 克隆与表达

McCue et al.（2009）表明，荧光标记的人类 CABP7 主要定位于核周区室、细胞内囊泡，在某些情况下定位于分化的 Neuro2A 细胞的质膜。进一步分析确定核周区室为跨高尔基体网络（TGN）。预测的 CABP7 C 端跨膜结构域对于将 CABP7 靶向 TGN 是必要且充分的。

Rajamanoharan等人（2015）利用免疫荧光分析表明，HeLa细胞中CABP7阳性的囊泡结构中很大一部分是晚期内体/溶酶体。CABP7 亚细胞定位是细胞周期依赖性的。

▼ 测绘

Gross（2020）根据CABP7序列（GenBank BC051805）与基因组序列（GRCh38）的比对，将CABP7基因定位到染色体22q12.2。

▼ 基因功能

McCue et al.（2012）利用pull-down实验表明，人CABP7的N末端与牛Pi4kIII-β（PIK4CB；600286）以Ca（2+）依赖性方式。

Rajamanoharan et al.（2015）发现CABP7在HeLa细胞有丝分裂过程中降低PI4P水平并诱导溶酶体在细胞间桥附近聚集。缺失和过表达分析表明，CABP7 在有丝分裂过程中抑制 PI4KIII-β 活性，从而影响 HeLa 细胞胞质分裂的正常完成。CABP7 的缺失会导致溶酶体聚集的丧失，增加细胞间桥的寿命，并导致胞质分裂失败。

▼ 生化特征

McCue等（2012）表明CABP7的N端结构域（NTD）与Ca（2+）特异性结合，并且Ca（2+）结合诱导其二级和三级结构构象变化。NMR谱显示Ca（2+）结合的CABP7 NTD以具有4个α螺旋和2个β折叠的单体形式存在。CABP7 NTD包含2个由连接结构域连接的EF手结构域，每个EF手结构域包含一个Ca（2+）。结构比较表明，CABP7 NTD采用与CALM1和CABP1（605563）的C端结构域相似的Ca（2+）结合开放构象。然而，Ca（2+）结合的CABP7 NTD的表面特性表现出暴露于溶剂的疏水性表面，该表面比在CALM1或CABP1中观察到的更广阔。