卷曲螺旋结构域含有蛋白质 125; CCDC125

KENAE

HGNC 批准的基因符号：CCDC125

细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,273,039-69,332,801（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Araya等人（2009）利用Isaac综合征患者血清免疫筛选NB-1人神经母细胞瘤细胞cDNA文库，然后进行5-prime RACE，克隆了全长CCDC125，他们将其命名为Kenae。推导的 511 个氨基酸的蛋白质具有 4 个卷曲螺旋结构域。实时 PCR 在所有检查的小鼠组织中检测到可变的 Ccdc125 表达，其中在胸腺、脾脏和骨髓中表达最高。表位标记的 CCDC125 定位于转染的 HEK293 细胞的细胞质。CCDC125 的直系同源物仅在脊椎动物中检测到。

▼ 基因功能

Araya等人（2009）通过在HEK293细胞中过度表达，表明CCDC125在伤口愈合细胞迁移试验中抑制迁移。CCDC125 既增加了小 GTPase RHOA（165390）、RAC1（602048）和 CDC42（116952）的组成型激活，又降低了它们对细胞外刺激的反应性。CCDC125 似乎并未直接结合小 GTP 酶。

▼ 测绘

Hartz（2011）根据CCDC125序列（GenBank AL832658）与基因组序列（GRCh37）的比对，将CCDC125基因定位到染色体5q13.2。