色素性视网膜炎 70；RP70

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性70（RP70）是由染色体9q32上的PRPF4基因（607795）杂合突变引起的。

有关色素性视网膜炎遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 268000。

▼ 临床特征

Chen等（2014）报道了一个3代中国家族分离的常染色体显性视网膜色素变性（RP）。先证者在 15 岁时出现夜间视力不佳，随后出现视野（VF）限制和中心视力受损。58 岁时，他患有双侧白内障和典型的 RP 眼底，表现出黄斑受累的视网膜变性、视盘蜡样苍白、脉管系统狭窄和周围色素沉积。光学相干断层扫描显示黄斑处的外核层和视网膜色素上皮变薄，外/内节段完全丧失，这与他较差的视力一致。还观察到 VF 弥散性丢失和视网膜电图（ERG）反应减弱。一对姐妹和兄弟分别在 27 岁和 24 岁时患上夜盲症，在 66 岁和 47 岁时，他们表现出与先证者相似的表现，包括夜视力差、中心视力差、VF 严重降低、典型 RP眼底外观，以及几乎无法检测到的 ERG 反应。据报道，他们已故的父亲也受到了影响。Chen et al.（2014）还描述了一名中国男子在 20 岁时患上夜盲症，视功能受限，视力下降了 37 年。53 岁时，他的视力严重受损，VF 明显受限，ERG 反应无法检测到，眼底呈典型​​的 RP。

▼ 分子遗传学

Chen等（2014）在一个分离常染色体显性视网膜色素变性（adRP）的3代中国家系中筛选了179个视网膜营养不良相关基因，包括所有已知的adRP基因，以及与U4/U6-U5三重相关的10个候选基因。 snRNP 复合物。他们在PRPF4基因中发现了一个杂合错义突变（P315L；607795.0001）在受影响的个体中，在未受影响的家庭成员、400个不相关的对照或SNP数据库中不存在。对另外 225 名中国 RP 先证者的 PRPF4 基因进行测序，发现一名散发性 RP 患者存在 18 bp 缺失（607795.0002）。

在 402 名患有 adRP 的先证者中，其中 191 名来自北美，其 90% 已知 adRP 基因的突变呈阴性；115 名来自西班牙，其已知 RP 突变呈阴性；96 名来自法国，其 10 个最常突变的基因呈阴性RP基因或热点，Benaglio et al.（2014）分析了PRPF4基因，但没有发现任何明显的致病突变。作者注意到 PRPF4 突变已被确定为中国患者 adRP 的一个原因，因此认为可能存在人群特异性效应。