嗅觉受体,家族 1,亚家族 A,成员 2; OR1A2
OR17-6
HGNC 批准的基因符号:OR1A2
细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:3,197,519-3,198,448(来自 NCBI)
▼ 说明
OR1A2 是聚集在染色体 17p13.3 上的几个嗅觉受体超家族基因之一。OR1A2 是 OR1A1(618046)的重复旁系同源物(Glusman et al., 2000)。
▼ 克隆与表达
Glusman等人(2000)通过序列分析,在染色体17上的嗅觉受体基因簇中鉴定出了OR1A2。
Schmiedeberg 等人(2007)通过对人嗅上皮活检材料进行 RT-PCR 鉴定了 OR1A2 及其旁系同源物 OR1A1。OR1A1和OR1A2均具有7个跨膜结构域,具有胞外N末端和胞内C末端。OR1A1 和 OR1A2 是与小鼠嗅觉受体 Olfr43 和 Olfr403 最接近的人类同源物。
▼ 基因功能
Schmiedeberg et al.(2007)发现人类OR1A1和OR1A2具有与小鼠Olfr43相似的气味特征,以香茅萜类结构为中心,具有相似的功效。对应于人 OR1A1 和小鼠 Olfr43 跨膜结构域 3 中位置 121 和 122 的两个进化保守氨基酸赋予对(S)-(-)-香茅醇的相似反应性。这 2 个残基的变化决定了人 OR1A1 和 OR1A2 之间差异的(S)-(-)-香茅醇反应性。结构分析表明,(S)-(-)-香茅醇和(S)-(-)-香茅醛的相互作用位点在两种人类受体中有所不同。
▼ 基因结构
Glusman等人(2000)报道OR1A2基因含有1个上游非编码外显子,与OR1A1基因的上游非编码外显子具有序列相似性。
▼ 测绘
Glusman等(2000)通过基因组序列分析,将OR1A2基因定位在染色体17p13.3上的嗅觉受体基因簇内。
▼ 进化
Glusman et al.(2000)确定,大约 58 至 6500 万年前通过重复逆向入侵进行的序列扩展产生了 2 个重复的功能基因:OR1A1 和 OR1A2。