X KELL 血型前体相关，X 染色体连锁; XKRX

膜蛋白 XPLAC；XPLAC
XKR2
XRG2

HGNC 批准基因符号：XKRX

细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:100,886,916-100,959,343（来自 NCBI）

▼ 说明

XKRX和XKR3（611674）是Kell血型前体XK（314850）的同源物，XK是一种假定的膜转运蛋白，也是Kell血型系统（110900）XK/Kell复合物的组成部分（Calenda et al., 2006） ）。

▼ 克隆与表达

Calenda等人（2006）通过人胎盘cDNA文库的巢式PCR克隆了XKRX，他们将其称为XPLAC。推导的 462 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 53.6 kD，包含 10 个预测的跨膜区域，具有大的第二外质环，与 XK 家族结构一致。XKRX 在第五个外质环中具有 1 个预测的 N-糖基化位点、17 个可能的磷酸化位点和一个半胱氨酸残基 cys392，该残基与与 Kell 蛋白形成二硫键的类似 XK cys 残基保守。XKRX 与 XK 和 XKR3 分别具有 37% 和 45% 的氨基酸同一性。对人体组织的 Northern 印迹分析检测到 3.0-kb 转录物在胎盘中强表达，在肾上腺、气管和骨髓中表达较低，在肾上腺和气管中检测到少量 3.3-kb 转录物。XKRX 在定位于细胞表面的 COS-1 细胞中表达。XKRX的实验分子量为42 kD，小于预测的大小，这可能是由于XKRX的疏水性所致。免疫组织化学研究在人胎盘滋养层中检测到 XKRX 蛋白。RT-PCR 分析检测到滋养层来源的细胞系 BeWo 中 XKRX 的表达，共聚焦显微镜将 XKRX 定位于 BeWo 细胞的细胞表面。

▼ 基因结构

Calenda et al.（2006）确定XKRX基因包含3个外显子，跨度15.6 kb。

▼ 测绘

Calenda et al.（2006）通过基因组序列分析，将XKRX基因定位到染色体Xq22.1。