角膜营养不良，后多形性，2；PPCD2

有证据表明后部多形性角膜营养不良-2（PPCD2）是由染色体1p34上的COL8A2基因（120252）杂合突变引起的。

▼ 说明

后部多形性角膜营养不良-2（PPCD2）的特征是角膜内皮内形成水疱样病变或内皮基底膜区域增厚并伴有角膜水肿。正常的无丝分裂内皮细胞被具有丰富的中间丝、桥粒和微绒毛的上皮样细胞所取代。内皮细胞变得多层，异常增殖的细胞可能从角膜越过小梁网向外延伸，导致青光眼（Biswas et al., 2001总结）。

有关 PPCD 的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 PPCD1（122000）。

▼ 临床特征

Biswas et al.（2001）报道了一对患有后部多形性角膜营养不良的父女。先证者二十多，她的父亲五十多，分别进行了双侧穿透性角膜移植术。

▼ 遗传

Biswas et al.（2001）报道的PPCD2在家族中的遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Biswas等人（2001）在患有后部多形性角膜营养不良的2个受影响的家庭成员中发现了COL8A2基因三螺旋结构域（120252.0001）的错义突变，该基因编码VIII型胶原蛋白的α-2链，短链胶原蛋白是内皮基底膜的组成部分。他们在早发性福克斯内皮性角膜营养不良（FECD；FECD）的家族性和散发性病例中发现了相同的突变。136800）。Biswas et al.（2001）认为FECD和PPCD2的潜在发病机制可能与VIII型胶原在影响神经嵴源性角膜内皮细胞终末分化中的作用受到干扰有关。

Gottsch et al.（2005）发现，在一个家庭中，1名成员患有PPCD2，其他成员患有早发性FECD，所有受影响的个体都是leu450到trp（L450W）取代的杂合子（120252.0003）。