烯酰辅酶A水合酶 1，过氧化物酶体; ECH1

δ-3,5-δ-2,4-二烯酰辅酶A异构酶

HGNC 批准的基因符号：ECH1

细胞遗传学定位：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,815,422-38,831,794（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

已知某些降血脂剂（“胆固醇降低剂”），例如贝特类和工业增塑剂可激活编码参与过氧化物酶体β-氧化的蛋白质的基因转录，并​​诱导啮齿动物肝细胞中的过氧化物酶体增殖。对这些药物的转录反应的分子基础涉及它们与过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）的相互作用，这些受体以同二聚体或异二聚体的形式与在几个上调基因的启动子区域中鉴定的过氧化物酶体增殖物反应元件（PPRE）结合。作为鉴定参与过氧化物酶体生物合成和功能的新基因的一种手段，FitzPatrick等人（1995）使用消减杂交方法来鉴定通过用过氧化物酶体增殖物处理大鼠而转录激活的cDNA。他们鉴定出一种编码 Ech1 的新型大鼠肝脏 cDNA，该 cDNA 被诱导超过 20 倍。FitzPatrick等人（1995）以大鼠Ech1为探针，从人视网膜cDNA文库中克隆了ECH1。推导的 329 个氨基酸的蛋白质与多个物种的烯酰辅酶 A 水合酶具有序列相似性，并且具有 C 端 SKL 过氧化物酶体靶向信号。大鼠和人类 ECH1 具有 74% 的氨基酸同一性。Northern 印迹分析在所有检查的人体组织和细胞系中检测到 1.4 kb 转录物，其中在骨骼肌中表达最高。表位标记的 ECH1 靶向转染 HEK293 细胞中的过氧化物酶体。

Filppula et al.（1998）发现大鼠Ech1除了C端过氧化物酶体靶向信号外，还具有N端线粒体靶向信号。大鼠肝脏的亚细胞分级分离和电子显微镜将 Ech1 定位于线粒体和过氧化物酶体的基质。

▼ 基因功能

Filppula et al.（1998）利用重组大鼠蛋白发现Ech1并不起到烯酰辅酶A水合酶的作用，而是在脂肪酸底物中异构化双键。Ech1 以 3,5,8,11,14-二十碳五烯酰辅酶 A 为底物，将双键从 δ-3,5 转换为 δ-2,4，产生 2,4-二烯酰辅酶 A 还原酶的底物（DECR1; 222745）。

▼ 测绘

FitzPatrick等人（1995）通过对含有不同人类染色体组合的啮齿动物/人类体细胞杂交体进行Southern blot分析，然后与染色体19特异性粘粒的高密度过滤阵列杂交，将人类ECH1基因对应到染色体19q13.1 。人类 ECH1 基因被发现对应到利阿诺定受体（RYR1;）的重叠群 3 引物上。。