T 细胞受体 γ 链恒定区 2; TRGC2

HGNC 批准基因符号：TRGC2

细胞遗传学定位：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:38,240,024-38,249,572（来自 NCBI）

▼ 说明

T 淋巴细胞通过类似于免疫球蛋白（Igs；Igs；见147200）由B细胞产生。成熟 T 细胞有 2 种主要亚型，即表达 α 的亚型（参见 TRAC；186880）和β（见TRBC1；186930）链，以及表达γ和δ的链（参见TRDC；186810）链条。与分泌的 Ig 分子不同，T 细胞受体链是膜结合的，并通过细胞与细胞的接触发挥作用。γ-δ T 细胞也可以直接识别抗原，而不需要主要组织相容性复合物的呈递。编码 T 细胞受体 γ 链的基因聚集在染色体 7 上。当编码 N 端抗原识别结构域的 12 个可变（V）基因（参见 615454）中的 1 个重新排列时，形成 T 细胞受体 γ 链到连接（J）基因以创建功能性 V 区外显子，该外显子被转录并剪接到编码分子 C 末端部分的恒定（C）区基因片段。与β链基因座一样，γ链基因座在V基因之后有2个孤立的基因簇，每个基因簇包含多个J基因（参见615455）和一个C基因（例如TRGC2）。淋巴特异性蛋白 RAG1（179615）和 RAG2（179616）指导 T 和 B 细胞中的 V（D）J 重组过程。合成后，γ 和 δ 链配对产生 γ-δ T 细胞受体异二聚体（Janeway 等，2005）。

▼ 基因结构

Lefranc and Rabbitts（1985）表明TCRG基因座包含2个相距16 kb的恒定区基因，这2个基因可以发生重排，删除C-γ-1基因（TRGC1；186970）伴随着C-γ-2基因的重排。这些重排已在所有研究的 T 细胞类型中观察到，这提供了证据表明 TCRG 基因是 T 细胞白血病和淋巴瘤克隆性的极好标记。

Lefranc等人（1986）表明C-γ-1基因有3个外显子，而C-γ-2基因有4个外显子，其中包括重复的第二个外显子。C-γ-1 的外显子 2 编码一个被认为参与链间二硫键的半胱氨酸残基，而 C-γ-2 的 2 个重复外显子不编码半胱氨酸残基。

Janeway et al.（2005）总结了人类TCR-γ基因座的种系组织。TCR-γ 基因座包含一簇 12 个功能性 V 基因片段（参见 615454），每个片段前面都有一个编码前导序列的外显子。V 基因簇后面是 2 个孤立的基因簇。第一个包含 3 个 J 基因（见 615455）和一个 C 基因（TRGC1），第二个包含 2 个 J 基因和一个 C 基因（TRGC2）。

▼ 测绘

Gross（2013）根据TCR-γ位点序列（GenBank AF159056）与基因组序列（GRCh37）的比对，将含有TRGC2基因的TCR-γ位点定位到染色体7p14.1。

▼ 分子遗传学

Pelicci等（1987）、Lefranc等（1986）和Littman等（1987）表明C-γ-2基因外显子2的三倍体代表等位基因多态性。

Buresi等（1989）证明C-γ-2基因的等位基因多态性可以通过RFLP来区分。在非洲黑人群体中，68% 的等位基因显示 C-γ-2 且外显子 2 存在三倍体，而法国群体中这一比例为 16%。2条不同的γ-2链γ-2（2x）和γ-2（3x）的存在的生物学意义，分别对应于外显子2的重复和三倍，仍有待阐明。