外胚层发育不良 11A，缺汗/毛发/牙齿型，常染色体显性遗传; ECTD11A

外胚层发育不良，少汗，常染色体显性遗传；HED

常染色体显性外胚层发育不良-11A（ECTD11A）是由 EDAR（604095）相关死亡域基因（EDARADD）杂合突变引起；606603）在染色体1q42-q43上。

▼ 说明

一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性疾病，其特征是 2 个或更多外胚层结构（头发、指甲、牙齿和汗腺）发育异常，没有其他全身症状。

少汗性或无汗性外胚层发育不良（HED/EDA）的特征是三联征，包括毛发稀疏（少毛症）、牙齿异常或缺失（无牙或少牙）以及无法出汗（无汗或少汗）。典型的临床表现还包括皮肤、眼睛、气道和粘膜干燥，可能是由于几个外分泌腺发育缺陷所致。少汗性外胚层发育不良可伴有畸形特征（前额隆起、眼下有环、鼻子外翻和嘴唇突出），有时还伴有乳头缺失（Cluzeau 等人总结，2011）。

▼ 临床特征

Bal等（2007）报道了一个摩洛哥大家族，其中7名成员患有少汗性外胚层发育不良的临床三联征，即少毛症、少牙症和无汗症。

Wohlfart等（2016）描述了一个德国家庭，一名16岁的女孩、她的母亲和她的外祖父的头发都非常稀疏、脆弱、稀疏甚至缺失，出汗也减少。先证者的牙科X光检查证实，她没有相当多的恒牙，而她的母亲和祖父的恒牙数量也有所减少。先证者患有双侧无意识障碍，而她的母亲患有单侧无意识障碍。此外，该女孩还患有双侧成熟卵巢畸胎瘤，其中含有毛发、皮脂腺和汗腺。

▼ 遗传

Bal等人（2007）报道的HED家族遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

在分离常染色体显性 HED 的摩洛哥家系中，Bal 等人（2007）证明，该疾病定位于包含 EDARADD 基因的染色体 1q42-q43 的 5-cM 区域。

▼ 分子遗传学

Bal等人（2007）在7名患有常染色体显性遗传性无汗性外胚层发育不良的摩洛哥大家族的EDAR基因突变阴性成员中发现了EDARADD基因杂合突变（606603.0002）。研究结果表明，EDARADD 基因突变可引起常染色体显性和常染色体隐性 HED（见 614941）。

Bergendal 等人（2011）在一位患有少牙症的男性患者中发现了 EDARADD 基因中的一个杂合错义突变，预计该突变与功能相关。该患者未经临床证实，除牙齿外没有报告任何外胚层症状。

Wohlfart等（2016）在一个患有HED的德国3代家族中鉴定出EDARADD基因（D123N；D123N；606603.0003）与疾病完全分离，在 ExAC 数据库中未找到。