良性复发性眩晕,2; BRV2

细胞遗传学定位:22q12 基因组坐标(GRCh38):22:25,500,001-37,200,000

良性复发性眩晕(BRV)的一般表型描述和遗传异质性讨论,请参见 BRV1(193007)。

▼ 测绘

Lee等人(2006)通过对20个良性复发性眩晕明显常染色体显性遗传的多代家系进行全基因组连锁分析,发现与染色体22q12上的一个区域(在假设外显率70%的模型下,hlod为4.02)存在暗示性连锁;非参数 LOD 为 2.37)。非参数分析在染色体 5p15 上发现了一个额外的区域(lod 为 2.63)。由于偏头痛在受 BRV 影响的个体和相关家庭成员中更为常见,因此作者指出该位点可能存在等位基因形式的偏头痛;然而,染色体 22q12 区域与更广泛的偏头痛/眩晕表型的连锁测试大大削弱了连锁信号。Lee等人(2006)得出结论,BRV是一种遗传异质性疾病,其一种形式与染色体22q22有关,并且似乎与先兆偏头痛在遗传上不同。

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