蛋白质转化酶,枯草杆菌蛋白酶/KEXIN 型,7;PCSK7

PC8
PC7
淋巴瘤蛋白转化酶; LPC

HGNC 批准的基因符号:PCSK7

细胞遗传学定位:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:117,204,337-117,232,073(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

激素原转化酶是钙依赖性丝氨酸蛋白酶,与细菌枯草杆菌蛋白酶具有相当大的序列相似性。通过使用简并引物对激素原转化酶家族成员的催化区域中的保守氨基酸残基进行PCR,Bruzzaniti等人(1996)克隆了一个cDNA,他们将其称为PC8,编码推导的785个氨基酸的蛋白质。PC8蛋白在N末端含有42个残基的信号肽、6个潜在的N联糖基化位点和一个22个氨基酸的跨膜区。它与激素原转化酶家族的其他成员在催化区域上具有超过 50% 的氨基酸同一性,并且在结构上与 PACE(136950)和 PACE4(167405)的相关性比与 PC1(162150)或 PC2(162151)的相关性更密切。Northern 印迹分析显示,在人类细胞系和所有检查的大鼠组织中,PC8 mRNA 转录物的表达量分别为 3.5 和 4.5 kb。

▼ 基因结构

Goodge等人(1998)从人类P1基因组文库中分离出PC8基因,并表明该基因包含16个外显子,长度约为27 kb。5-prime 侧翼区域拥有 5 个假定的管家基因特征的富含 GC 的启动子元件。200 bp 区域内有多个转录起始位点。发现mRNA亚型(3.5、4.3和6.0 kb)是选择性剪接的结果。

▼ 细胞遗传学

Meerabux等(1996)在一例伴有硬化的纵隔大细胞淋巴瘤病例中分子克隆了t(11;14)(q23;q32)易位断点。他们表明,易位导致PC8 3-prime非翻译区中的内含子(他们将其命名为LPC)与靠近IGH基因座的开关区S-γ-4的序列之间的融合。

▼ 测绘

Bruzzaniti et al.(1996)通过原位杂交将PC8基因定位到11q23-q24。

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