T 细胞淋巴瘤/白血病 1B；TCL1B

TML1

HGNC 批准的基因符号：TCL1B

细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,686,426-95,692,628（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

14q32.1上的TCL1A癌基因（186960）参与T细胞白血病的发生。它在这些白血病中的表达是通过 14q32.1 处的染色体易位和倒位激活的。通过在 EST 数据库中搜索与 TCL1A 和 MTCP1（300116）同源的序列，TCL1A 和 MTCP1（300116）是 TCL1 基因家族的成员，位于 Xq28，在罕见的 at（X;14）易位成熟 T 细胞白血病病例中被激活，Pekarsky et al.（1999）分离出TCL1B，TCL1基因家族的一个新成员。大约 1.2 kb TCL1B cDNA 编码一个 14 kD 蛋白质，包含 128 个氨基酸，与 TCL1A 蛋白质有 60% 的序列相似性。

Hallas等人（1999）对小鼠Tcl1a基因座进行了鉴定，发现了5个与人TCL1B同源的基因。5 个 Tcl1b 蛋白的大小范围为 117 至 123 个氨基酸，相似度为 65% 至 80%，但它们与人类 TCL1B 的相似度仅为 30% 至 40%。所有小鼠 Tcl1b 和 Tcl1a mRNA 在小鼠卵母细胞和 2 细胞胚胎中含量丰富，但在各种成体组织和淋巴细胞系中很少见。这些数据表明这些蛋白质在早期胚胎发生中具有相似或互补的功能。

▼ 测绘

Pekarsky et al.（1999）通过辐射杂交组的PCR分析将TCL1B基因定位到染色体14q32.1。阳性 BAC 克隆的脉冲场分析表明，TCL1B 基因位于 TCL1A 基因约 16 kb 着丝粒处。这两个基因的表达谱非常相似：这两个基因在正常骨髓和外周淋巴细胞中表达水平非常低，但在 T 细胞白血病中通过 14q32.1 区域的重排而被激活。因此，T 细胞恶性肿瘤中 14q32.1 的易位和倒位涉及 2 个癌基因。

Hallas 等人（1999）提出了人类和小鼠 TCL1/Tcl1 基因座的克隆、作图和表达分析。他们发现，除了TCL1A和TCL1B之外，人类基因座还含有2个额外的基因，TNG1和TNG2，分别编码141和110个氨基酸的蛋白质；参见TCL6（604412）。它们的表达谱与 TCL1A 和 TCL1B 非常相似。