色素性视网膜炎 39；RP39

视网膜色素变性-39（RP39）是由染色体1q41上的USH2A基因（608400）纯合或复合杂合突变引起的。

同一基因突变导致IIA型亚瑟综合征（USH2A；276901）。

▼ 说明

视网膜色素变性39（RP39）具有RP的典型特征，包括视野缩小和视力下降，眼底可见骨针状色素沉积和视网膜血管衰减（Kaiserman et al., 2007；荣格等人，2023）。

有关色素性视网膜炎（RP）的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 268000。

▼ 临床特征

Rivolta等人（2002）描述了一位患有孤立性RP的患者，其染色体1具有完全父本异质性。临床表现很典型，包括眼底视网膜血管变细，周围有视网膜内骨针色素。视网膜电图（ERG）减少，但在 54 岁时仍可检测到。该患者是 Rivolta 等人（2000）研究的一部分。

Kaiserman等人（2007）研究了一个具有复杂遗传模式的伊拉克犹太大家庭，其中一些家庭成员患有2型亚瑟综合症，而另一些则患有非综合症RP。核心家庭的母亲 66 岁时患有晚期 RP，伴有无法记录的 ERG 反应和视野严重狭窄。她的 3 个患有 RP 的女儿（年龄 32 至 39 岁）的视网膜疾病程度稍轻，但全部都是法定失明。

Jung等人（2023）报道了10名患有RP和USH2A基因突变的韩国先证者。先证者的平均年龄为 50 ，其中 3 名是女性。作者描述了一名 60 岁男性的眼部检查结果，其视力仅下降至手部运动：眼底摄影显示骨针色素沉积和视网膜血管衰减，谱域光学相干断层扫描（SD-OCT）显示感光细胞层的破坏。作者指出，该研究中没有进行听力测试，因为任何先证者都没有报告听力问题。

▼ 遗传

Kaiserman et al.（2007）报道的RP39在家族中的遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Rivolta et al.（2000）和Rivolta et al.（2002）描述的患者具有RP和USH2A基因中cys759-to-phe突变的纯合性（608400.0006），该患者的染色体1具有等二体性，被确定为完全父系异二体性长臂和短臂远端的节段。

Kaiserman等人（2007）研究的伊拉克犹太大家庭中，USH2A基因的3种不同突变导致了2种表型。其中两个突变为空（2139insCGAT，608400.0010 和 R737X，608400.0011），并在患有 Usher 综合征或 RP 的受影响个体中发现；一种新的错义突变（R4674G；608400.0012）是RP表型特有的。

McGee等人（2010）在80名非综合征型常染色体隐性RP患者中筛查了USH2A的长亚型，并在19%的病例中鉴定出至少1个有害突变。作者表示，他们的研究结果支持 USH2A 是美国最常见的已知 RP 病因。

Jung等人（2023）在94名患有RP的韩国先证者队列中分析了USH2A基因，并鉴定出10名先证者为USH2A基因突变的复合杂合子（参见例如608400.0016-608400.0018）。