伴有肢体缺陷和小颌畸形的脾性腺融合

脾性肢体融合缺陷综合征
SGFLD综合征

▼ 说明

脾性腺融合（SGF）是一种罕见的先天性异常，脾脏与性腺或中肾残余物异常融合。在“连续 SGF”中，两个器官之间存在绳索状连接，而在“不连续 SGF”中，附属脾组织和性腺融合，与脾本身没有明显的结构连接。48% 具有连续 SGF 的个体有额外的畸形，相比之下，具有不连续 SGF 的个体只有 9% 有额外的畸形（McPherson et al., 2003）。

▼ 临床特征

Putschar和Manion（1956）首先提出脾脏和性腺的融合以及伴随的外肢畸形是一个特定的实体。Hives and Eggum（1961）报告了第九个病例。七人死产或在婴儿期死亡；第八位在 10 岁时去世。他们的病人当时 15 岁。Pauli 和 Greenlaw（1982）报告了一名 10 岁男孩，患有四肢缺损、脾性腺融合、轻度下颌和口腔异常（小颌、多颗未萌出的牙齿、上切牙拥挤、上颚深、窄、V 形）无裂口）。他们回顾了文献中的 14 个案例。末端横半肢畸形的范围是可变的。他们认为，这种疾病并非“总是致命的”。这仍然可能是一种遗传致死性疾病。尚未报告受影响者的生育情况。15例中，只有1例是女性。

Bonneau等（1999）报道了5例新的脾性肢体融合性缺损（SGFLD）综合征病例，并回顾了1989年以来报道的25例病例。大多数病例合并有严重的肢体和口颌缺损，提示SGFLD可能与到更广泛的汉哈特综合体群体。此外，数例患者存在肢体畸形和面部异常，提示SGFLD与股骨-腓骨-尺骨发育不全（228200）和股面部综合征（134780）重叠。妊娠第五周和第七周之间发生的血管破坏事件可以解释 SGFLD 中观察到的肢体缺陷、下颌发育不全以及脾脏与性腺融合。所有报告的病例均为散发病例。

McPherson等（2003）报道了一名患有SGFLD的19周男性胎儿。尸检分析显示内眦赘皮、鼻梁凹陷、耳朵后角和小颌畸形。上唇和上颚完好无损。右下肢是一个单一的、短的、远端尖的腿骨，缺乏 1 块足部和踝部的中段腿骨；右股骨弯曲。左下肢是一根弯曲的骨头，可能是胫骨，有一个跖骨和不发达的手指。上肢无异常。内部检查显示双肺、法洛四联症、小肠旋转不良、肛门闭锁、双侧肾发育不全、膀胱缺失和肾上腺肿大。脾脏远端有裂口，与左侧睾丸有纤维连接。外生殖器缺失，但中线有一个0.2厘米长的类似阴茎的皮赘。染色体分析显示 46,XY 核型正常。作者假设胚芽发生过程中存在发育缺陷，较早发生会导致更严重的表现。McPherson等（2003）指出，已报道了30多例SGFLD和145例SGF。