癫痫，家族性成人肌阵挛，6; FAME6

良性成人家族性肌阵挛癫痫 6；BAFME6
皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，6；FCMTE6

有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫-6（FAME6）是由染色体 16p12 上 TNRC6A 基因（610739）的杂合 5-bp 重复扩增（TTTCA（n））引起的。据报道，就有这样一个家庭。

有关家族性成人肌阵挛性癫痫的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 FAME1（601068）。

▼ 临床特征

Ishiura等（2018）报道了一个患有家族性成人肌阵挛性癫痫的日本4代家庭（F9283）。临床细节有限。肌阵挛性震颤的发病年龄为二十出头至七十岁。在 1 名患者中观察到巨大的 SEP。尽管 1 名患者的脑电图显示出边缘结果，但该家族中没有患者出现癫痫发作。

▼ 遗传

Ishiura等人（2018）报道的FAME6在家族中的遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Ishiura等人（2018）在FAME6多代家族（F9283）的5个受影响成员中，在TNRC6A基因（610739.0001）外显子1上游非编码区鉴定出杂合的5-bp TTTCA（n）重复序列。该扩展位于两个 5-bp TTTTA（n）重复之间。在参考序列或 1,000 个对照个体中未发现 TTTCA（n） 重复扩展。在 0.9% 的对照中发现 TTTTA（n） 重复扩增，表明 TTTCA（n） 扩增是造成表型的原因。在 FAME1 患者的 SAMD12 基因（618073）中发现类似的重复扩展后，通过使用全基因组序列分析和 Southern blot 分析的数据搜索重复基序发现了该突变。尚未进行TNRC6A变异的功能研究和患者细胞的研究，但基于SAMD12的研究，Ishiura等人（2018）推测含有UUUCA和UUUUA重复序列扩展的RNA分子的表达本身参与了发病机制疾病的改变，而不是每个基因的生理功能的改变。