古溶素家族金属肽酶 2;AMZ2

古菌素2

HGNC 批准的基因符号:AMZ2

细胞遗传学定位:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:68,206,129-68,257,164(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Lin等人(2006)利用微阵列分析鉴定了精母细胞成熟停滞(见270960)或纯支持细胞综合征(见400042)男性睾丸中下调的基因,随后进行数据库分析,鉴定出了AMZ2。推导的 360 个氨基酸蛋白质预计会结合锌并具有金属肽酶活性。RT-PCR检测在睾丸中表达最高,在心脏、肺、肾、脑和卵巢中表达较弱,在肝脏和子宫中无表达。对成年睾丸组织的检查仅在睾丸中检测到 Amz2。在小鼠睾丸中,Amz2 大约在出生后第 10 天开始表达,在出生后第 20 天达到成人表达水平。

▼ 基因结构

Lin et al.(2006)确定AMZ2基因至少包含5个外显子,跨度约10 kb。

▼ 历史

Diaz-Perales et al.(2005)描述AMZ2克隆、表达和作图的文章应期刊编辑的要求被撤回,因为作者无法提供有关图4和5A的问题的原始数据。

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