核糖体蛋白 S4，Y染色体连锁，1; RPS4Y1

HGNC 批准基因符号：RPS4Y1

细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:2,841,602-2,867,268（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Fisher等人（1990）在人类性染色体上分离出2个基因，一个在Y上，另一个在X上，编码核糖体蛋白S4的亚型。这些蛋白质 RPS4Y 和 RPS4X（312760）在 263 个氨基酸中的 19 个存在差异。这两个基因在人体组织中广泛转录，表明人类男性和女性的核糖体在结构上是不同的。通过转录分析，Fisher等人（1990）发现“与X染色体上的大多数基因不同，RPS4X没有剂量补偿。”RPS4X是已知X染色体长臂上第一个逃脱X失活的基因。

▼ 基因家族

RPS4Y，即人类染色体连锁基因，编码核糖体蛋白S4。人类X染色体上的同源位点RPS4X位于X失活中心（314670）附近，但未能经历X失活。利用种间回交和来自小鼠Rps4基因的内含子探针进行的遗传作图表明，Rps4定位靠近小鼠X染色体上的Phka位点和X失活中心附近（Hamvas et al.（1991, 1992） ））。Zinn et al.（1991）发现，在小鼠中，Rps4基因确实受到X失活的影响。这一发现可以解释为什么 X 单体的表型后果在小鼠中不如在人类中严重。X0 是具有生育能力的雌性。

▼ 测绘

在 Y 染色体上，RPS4Y 对应到与特纳综合征有关的 90 kb 片段。已发现具有特纳综合征躯体特征的 XY 性腺发育不全患者缺失了 Yp 的这一部分。特纳表型，或者至少是其性腺外成分，可能是 X 和 Y 染色体共有的一个或多个基因的 1 个而不是 2 个拷贝的存在的结果（“单倍剂量不足”）。Kenmochi et al.（1998）证实了RPS4Y基因与Yp的映射关系。