色素性视网膜炎 83；RP83

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明视网膜色素变性83（RP83）是由染色体10q24上的ARL3基因（604695）杂合突变引起的。

有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 268000。

▼ 说明

色素性视网膜炎-83（RP83）的特征是在生命的第一个十年中出现夜盲症，在生命的第二个十年中出现与视网膜变性相关的中心视力下降。视网膜营养不良与白内障相关，部分患者也有黄斑水肿的报道（Holtan et al., 2019）。

▼ 临床特征

Strom等人（2016）报道了一位患有视网膜色素变性的母亲和她的儿子和女儿（血统RP02）。58岁的母亲出现阅读困难、视力下降、双侧视野同心收缩等症状。她41岁时有白内障手术史。视野为双侧“中央岛”，视网膜显示中周边色素沉着和血管减弱的经典模式。光学相干断层扫描（OCT）显示无水肿。这位 27 岁的女儿患有夜盲症、视力下降、阅读和驾驶困难、闪光和飞蚊症以及周边视力逐渐丧失。观察到双侧视野收缩。左眼发现后囊下白内障，右眼发现人工晶状体。在周边观察到视网膜血管和骨针的双侧衰减。OCT显示黄斑囊样水肿。30 岁的儿子患有色素性视网膜炎和相关的黄斑囊样水肿。他还出现闪光和飞蚊症、周边视力进行性丧失、左眼后囊下白内障和右眼人工晶状体。

Holtan et al.（2019）研究了一对具有 RP 的父子。这位57岁的挪威父亲在6岁时就出现了夜盲症，成年早期视野变窄，并在四十岁时中心视力下降。39 岁时，通过视网膜电图（ERG）证实了 RP 的诊断，显示暗视和明视反应消失。38岁时双眼视力为20/80；到 52 岁时，这一比例为 20/125 至 20/200。双侧囊下白内障于 46 岁和 55 岁时摘除。57 岁时检查显示右侧玻璃体有轻度星状透明变性，双侧视网膜周边部和后极部严重变性。视网膜色素上皮萎缩，中周有骨针色素沉着，视盘萎缩，血管变细。他的视野向心缩小，中心视力仅剩 10 度。OCT 显示中央萎缩，但黄斑部无囊性改变。先证者的儿子在 16 岁时出现视网膜色素变化，并报告夜视有些困难，但周边视力正常。视力为20/32至20/50。ERG 显示暗视反应消失、明视幅度降低和隐式时间增加，OCT 显示中枢萎缩但无水肿。17岁时检查显示晶状体清晰，玻璃体无变性，眼底中度变性并伴有骨针色素沉着。

▼ 遗传

Strom等人（2016）报道的色素性视网膜炎家族遗传模式与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Strom et al.（2016）在一对患有视网膜色素变性的母亲和她的儿子和女儿中发现了错义突变（Y90C；Y90C；Y90C）的杂合性。604695.0003）在ARL3基因中。母亲的父母都没有这种突变，这表明这种突变是在母亲身上从头发生的。该变体不存在于外显子组测序项目数据库中。没有对该变体进行功能研究。

Holtan 等人（2019）在一对患有 RP 的父子中分析了一组 268 个视网膜疾病相关基因，并鉴定了 ARL3 基因中 Y90C 错义突变的杂合性，该突变被证明是在父亲中从头出现的。在其他 431 名眼部疾病（主要是 RP）患者中未检测到 ARL3 变异，表明 ARL3 致病性变异是 RP 的罕见原因。