透明质酸氨基葡萄糖苷酶 4; HYAL4

HGNC 批准基因符号：HYAL4

细胞遗传学定位：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:123,763,708-123,877,481（来自 NCBI）

▼ 说明

透明质酸（HA）是一种普遍存在于高等动物细胞外空间的糖胺聚糖，维持基质结构并控制细胞增殖、分化和运动等功能。透明质酸酶是分解代谢 HA 的酶，参与发育和肿瘤发生。

▼ 克隆与表达

Csoka等人（1999）通过用HYAL1（607071）序列筛选EST数据库并使用5-prime RACE与胎盘cDNA文库分离出一种新型透明质酸酶，他们将其命名为HYAL4。HYAL4编码一个481个氨基酸的蛋白质，与SPAM1（600930）的整体序列一致性为44%。Northern 印迹分析显示 HYAL4 在胎盘中以 2.4-和 4.0-kb 转录本的形式弱表达，在骨骼肌中以 2.1-kb 转录本的形式弱表达，表明剪接存在差异。

▼ 测绘

Csoka等（1999）通过FISH和YAC文库筛选，将HYAL4基因定位到染色体7q31，位于CFTR（602421）和GRM8（601116）基因之间。HYAL4 位于 7q 上的一个断点附近，该断点在米其林轮胎婴儿综合症（156610）的案例中被发现是倒置的。